Sinais e sintomas da Síndrome de Rett

Nascimento e desenvolvimento aparentemente normais até possivelmente os 18 meses;
Diminuição do crescimento da cabeça;
Perda temporária do contato social (semelhante e frequentemente confundida com crianças autistas);
Movimentos estereotipados das mãos, como bater palmas, lavar as mãos, esfregá-las ou levá-las até a boca;
Perda gradual do uso funcional das mãos;
Perda ou não aquisição da fala;
Desvio de coluna;
Dificuldade para andar quando a marcha está preservada;
Comunicação predominantemente pelo olhar.
Além destes sintomas, podem ocorrer nos primeiros anos: hipotonia, constipação intestinal, crises convulsivas, bruxismo e distúrbios respiratórios. E ao longo da vida: refluxo gastroesofágico, pés pequenos, extremidades frias, atrofia muscular tardia e espasticidade tardia.
Bibliografia:
- Campanha de Conscientização da Síndrome de Rett. Associação Brasileira de Síndrome de Rett de São Paulo, 2009.
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